Пренатальна діагностика може надати майбутній матері вичерпну інформацію про генетичний та фізіологічний стан плоду. Обстеження, які необхідно зробити у першому триместрі вагітності, дуже важливі для того, щоб оцінити ризик можливих патологій.
Що таке НІПТ-тест?
НІПТ-тест – це пренатальний тест, скринінговий аналіз, за допомогою якого можна визначити стать дитини та який виявляє хромосомні аномалії плоду, що спричиняють певні вади та затримку розвитку дитини.
НІПТ (Неінвазивний пренатальний тест) – це аналіз, для виконання якого береться венозна кров матері з метою виокремлення ДНК і ДНК ембріону для розподілу хромосом.
Діагностика проводиться з 10-го по 14 тиждень вагітності, тому можна оминути інвазивні методи (амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона), які є ризикованими для вагітної та дитини. Результат тестування можна отримати через 10 днів.
Nipt тест рекомендовано проходити вагітним будь-якого віку, це цілком безпечне дослідження без ризику негативних наслідків та будь-яких ускладнень для матері і малюка. Потрібно проконсультуватись з лікарем перед кожним генетичним тестом. Після чого можна записатися на пренатальний тест за посиланням - https://www.csdlab.ua/screening-tests/panoramatm-test.
Навіщо проводиться дослідження?
Аналіз виявляє можливі ризики народження дитини з вродженими хромосомними патологіями, генетичними порушеннями, викликаними аномальною кількістю хромосом в ДНК плоду.
Особливо рекомендовано проводити тест вагітним, яким вже виповнилось 35 років і старше; якщо у сім'ї є дитина з хромосомними вадами або у членів родини є такі патології; при виявленні відхилень розвитку після проведеного ультразвукового дослідження; коли є позитивний результат біохімічного аналізу; у разі виношування двійні; коли батьки хочуть отримати швидко більш точний результат.
Скринінг визначає наявність трисомій та хромосомних патологій, коли додаткова або відсутня хромосома веде до психомоторних порушень. Анеуплоїдії, які визначаються НІПТ тестом: хвороба Едвардса, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса, мікроделеції та ін.
Також можна безпечно дізнатись про стать майбутнього малюка на ранньому терміні вагітності.
Точність НІПТ-тесту
Результатами клінічних досліджень доведена точність тесту та підтверджена його ефективність. Достовірність дослідження анеуплоїдій виявлена у 99,5% для хромосоми 21; для хромосоми 18 – 97,7%, для хромосоми 13 – 96,1%.
У порівнянні з іншими тестами НІПТ надає найбільш суттєву, вичерпну інформацію про можливі аномалії. Він не провокує ускладнення і може відповісти на життєво важливі для майбутніх батьків запитання з точністю 99%.